La piel es el órgano más grande de todo el cuerpo del ser humano. Esta capa protectora superficial mide unos 2 metros cuadrados y pesa hasta unos 5 kilogramos, cifra para nada desdeñable. Se trata de una barrera biológica primaria, ya que junto con la saliva, el sudor, las lágrimas y las mucosas, evita la entrada de agentes patógenos a nuestro organismo de forma extremadamente eficaz.
La queratinización y sequedad de la epidermis, su pH ligeramente ácido y la presencia de microorganismos comensales y simbiontes (entre otras cosas) hacen que la colonización de gérmenes y parásitos dañinos en la piel sea un evento muy difícil. Por ello, la mayoría de infecciones cutáneas comienzan a raíz de una herida u otro tipo de lesión superficial: la piel es una barrera infranqueable que no se puede sortear sin que aparezca una brecha.
Con todos estos datos, se pone en evidencia la importancia de la piel como una barrera biológica esencial para el funcionamiento humano. Entonces, ¿qué sucede cuando una persona nace con una enfermedad de la piel congénita y grave? Te damos una respuesta elaborada en las siguientes líneas, pues aquí te lo contamos todo sobre la piel de mariposa.
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¿Qué es la piel de mariposa?
Por poético que parezca el nombre, estamos ante una serie de enfermedades bastante complejas que pueden llegar a causar una gran incapacidad en los pacientes. La característica más visible de esta patología en los que la sufren es que presentan una piel tan frágil como las alas de una mariposa. De ahí su apodo, aunque el término médico correcto es epidermólisis ampollar, ampollosa o bullosa (EB).
El término de piel de mariposa o epidermólisis bullosa no se refiere a una sola patología, sino que abarca diversas alteraciones genéticas que se manifiestan en forma de ampollas en la piel y las mucosas (boca, esófago, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias, párpados y córnea) que aparecen ante traumas mínimos o de forma espontánea.
Las ampollas que caracterizan a este grupo de enfermedades pueden aparecer en respuesta a una lesión menor, al calor, la fricción por rozamiento, al rascarse o ante algo tan simple como usar cinta adhesiva. En los casos más graves, las lesiones se presentan también en órganos internos, lo que genera diversos síntomas.
La prevalencia general de estas patologías es de 10 pacientes por cada millón de habitantes, así que se considera un grupo clínico de enfermedades raras. De todas formas, unas 500.000 personas en todo el mundo presentarán alguna de sus variantes en cualquier momento y lugar dado, una cifra que no se debe despreciar. A continuación, te mostramos de forma somera los tipos de piel de mariposa que se diferencian a nivel clínico.
1. Epidermólisis ampollosa simple
Un subtipo leve de la enfermedad solo provoca la aparición de ampollas en las plantas de los pies y las palmas. Por otro lado, su variante grave generalizada causa ampollas en el tronco, los brazos, el cuello y la mucosa oral. Es la forma más frecuente de piel de mariposa y su patrón de herencia es autosómico dominante. Las lesiones se localizan en las células basales de la epidermis.
2. Epidermólisis ampollosa de la unión
Un subtipo leve que afecta solo a los codos, las manos, las rodillas y los pies (sitios de fricción típicos) y la sintomatología suele reducirse tras la lactancia del paciente. Por otro lado, las variantes graves afectan grandes áreas de la piel y la capa conjuntiva, la boca, el tubo digestivo, el aparato urinario y el respiratorio.
Esta variante presenta un patrón de herencia recesivo, así que es menos común que la anterior. Las lesiones se localizan en la lámina lúcida (al nivel de la unión dermoepidérmica, de ahí su nombre) y se trata del tipo de epidermólisis ampollosa más grave de todos.
3. Epidermólisis ampollosa distrófica
Los subtipos leves y moderados afectan sobre todo a los codos, manos, rodillas y pies. A menudo ocurren malformaciones en las uñas, que a veces son el único síntoma en los casos menos severos. La variante grave se presenta de forma muy obvia y agresiva, con ampollas mucocutáneas difusas al nacer y áreas de la piel que se desprenden por completo durante el parto.
La epidermólisis ampollosa distrófica puede tener un patrón de herencia autosómico dominante o recesivo, siendo este último más grave. Las lesiones están localizadas en la dermis, debajo de la lámina densa, a nivel de las fibras de anclaje.
¿Cuáles son las causas de la epidermólisis ampollosa?
En las personas con piel de mariposa, las proteínas que hacen posible que la piel tenga sus características resistentes están ausentes o no funcionan correctamente. Se han documentado más de 1.000 mutaciones en al menos 19 genes asociados a la patogenia de la EB, así que se trata de una serie de enfermedades completamente ligadas a la herencia y patrones genéticos.
En las variantes autosómicas dominantes, con que uno de los 2 padres sea portador de estos genes defectuosos, la probabilidad de herencia a su descendencia será de un 50%. Por otro lado, en los tipos recesivos, es necesario que ambos parentales sean al menos portadores de los genes implicados para que el niño manifieste los síntomas descritos. Ante este escenario, el riesgo de que un hijo nazca afectado es del 25%.
¿Cuáles son los síntomas de la piel de mariposa?
Ya hemos ido describiendo la sintomatología de cada variante patológica, pero nunca está de más reunir todos los signos clínicos posibles en una lista. En base a la información brindada por la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, aquí te presentamos algunos de los más importantes:
- Alopecia y pérdida de cabello, debido a la cicatrización de las ampollas en las zonas del cuero cabelludo.
- Ampollas alrededor de los ojos y la nariz. También se presentan en el interior de la boca y la garganta, lo que puede desencadenar dificultad respiratoria y para tragar.
- Ampollas en la piel de surgimiento espontáneo o como resultado de una lesión menor, por ejemplo, el roce de un material áspero o la subida de temperatura.
- Problemas dentales y llanto ronco en los recién nacidos afectados.
- Deformidad o pérdida de las estructuras que dan lugar a las uñas normales.
La epidermólisis ampollosa de unión grave y la distrófica causan una mortalidad significativa antes de los 2 años de edad, pues desembocan en desnutrición, infecciones secundarias por las heridas de la piel y deshidratación, entre otros eventos dañinos. Por otro lado, en las formas más leves las ampollas tienden a disminuir con la edad, permitiendo incluso que el paciente lleve un estilo de vida relativamente normal. El pronóstico depende de cada caso.
Tratamiento
El primer abordaje suele ser conservador, es decir, basado en cambios en la rutina del paciente y su forma de relacionarse con el entorno. Esto implica lavarse las manos con asiduidad, controlar el dolor, limpiar la piel a diario, aplicar vendajes en las zonas más afectadas, envolver manos y pies con ampollas a diario, combatir posibles signos de infección y mantener al paciente siempre que se pueda en un entorno fresco.
El tratamiento propiamente dicho (fármacos y cirugía) tiene como finalidad abordar 3 frentes: prevenir la fricción y el traumatismo de la piel y mucosas, promover la curación de los sitios con ampollas y evitar posibles complicaciones. Para ello, se utilizan medicamentos con el fin de aliviar el dolor, antiinflamatorios, reductores del picor y antibióticos preventivos que eviten la aparición repentina de una septicemia.
En el ámbito quirúrgico, se concibe el ensanchamiento esofágico (en los casos en los que las cicatrices y ampollas imposibiliten el tragar), la colocación de una sonda alimenticia (en pacientes graves), los injertos de piel en las zonas que no curan y otros muchos más eventos. El tratamiento de la piel de mariposa no es único, así que requiere de un equipo médico multidisciplinar que aborde la patología desde varias perspectivas a la vez. Por desgracia, no hay una solución ni cura real de la enfermedad.
Resumen
Por poético que sea el nombre común de la enfermedad, la piel de mariposa o epidermólisis bullosa (EB) es un grupo de patologías que, como mínimo, causan dolor y malestar en los primeros años de vida y, como máximo, provocan la muerte del paciente en períodos relativamente cortos. Si bien es posible vivir con las formas más leves, las variantes que comprometen las mucosas internas suelen ser letales.
Como no existe un tratamiento definitivo para la epidermólisis ampollosa, lo mejor que se puede hacer es poner al paciente en manos de un médico y facilitarle la vida desde el hogar lo máximo posible.
