Medicina
| por Xavier Rico Garófalo

¿Qué es la terapia génica? ¿Para qué sirve?

Te explicamos las bases de esta tecnología médica puntera.
ADN Terapia génica

Los genes determinan en gran medida las funciones de nuestro organismo. Nuestro material genético, en forma de ADN, sirve como libro de instrucciones para que nuestras células sepan exactamente qué hacer en las diferentes etapas de nuestra vida y desarrollo. La importancia del ADN en las funciones corporales lo hacen una diana terapéutica muy interesante.

Por este motivo, los médicos y científicos llevan muchísimos años intentando actuar directamente sobre el material genético para curar enfermedades y beneficiar a nuestra salud. A esta práctica se le llama terapia génica, y en este artículo explicaremos en qué consiste y posibles usos que se le puedan dar.

¿Qué es la Terapia Génica?

En el clásico de la literatura de ciencia ficción de 1954 “I am Legend”, por Richard Matheson, que recibió en 2007 un remake con Will Smith de protagonista, la sociedad colapsa tras una epidemia apocalíptica que convierte a seres humanos en algo así como vampiros o zombies.

Este colapso se debe al uso de un virus modificado genéticamente para curar el cáncer y es un ejemplo de terapia génica utilizado en literatura, mucho antes de su aplicación práctica en la medicina moderna. Por suerte, los efectos secundarios de la terapia génica no son tan catastróficos como los de la novela de Matheson.

La terapia génica consiste, hablando en términos generales, en conseguir cambiar el funcionamiento de nuestro ADN, ya sea porque no está funcionando correctamente o porque queremos producir otro efecto terapéutico en el organismo.

Esto se puede hacer de diversas formas, algunas de las cuales explicaremos a continuación, y sus efectos terapéuticos variarán según el tipo de terapia que se realice, además de las instrucciones que estemos modificando en el material genético del paciente.

¿Existen ejemplos reales?

Un claro ejemplo real de terapia génica ocurrió en 1990, cuando W. French Anderson y su equipo introdujeron células inmunes modificadas genéticamente en el cuerpo de una niña de cuatro años que padecía de una rara enfermedad inmunitaria llamada “Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa”, también conocida como ADA. Actualmente esta paciente está sana y no presenta ningún problema de salud.

La enfermedad ADA era perfecta para intentar curarla mediante terapia génica, ya que está causada por una deficiencia genética. Las persona con ADA no tienen copias funcionales de un gen del cromosoma 20 importante para el funcionamiento del sistema inmune, así que la introducción de células inmunes que sí presentan este gen al cuerpo del paciente pueden evitar la enfermedad.

Este tipo de terapia génica utiliza las propias células del paciente, que una vez extraídas y modificadas genéticamente, son reintroducidas dentro de este para llevar a cabo el efecto terapéutico. En el ejemplo anterior, este efecto terapéutico era la introducción del gen sano en la población de células inmunes para que la paciente tuviera una vida normal sin inmunodeficiencias.

¿Qué es la terapia génica?

Varios tipos diferentes

Dependiendo de la manera en la que se introduzcan los cambios en el genoma del paciente, así como también dependiendo de los cambios que vayamos a realizar, existen actualmente varios tipos diferentes de terapias génicas en investigación y uso. A continuación comentamos algunos de los menos complejos.

1. Introducción de virus modificados

Los virus son vectores ideales para la terapia génica. Esto se debe a que los virus presentan dos componentes, un envoltorio que les permite transportarse y material genético que se introduce dentro de las células que infectan.

En terapia la terapia génica vírica, se modifica el material genético de distintos tipos de virus (como los adenovirus, los retrovirus o los virus adenoasociados) para que contengan ADN que interesa introducir en las células de los pacientes. Este es el tipo de terapia génica más utilizado actualmente, debido a su inferior coste y buenos resultados.

2. Introducción de células modificadas del paciente

Este método es el ejemplificado en el apartado anterior del artículo. Consiste en la extracción de células del paciente, que se modifican introduciéndoles los cambios genómicos necesarios. Tras su modificación, se reintroducen dentro del paciente. Esto se utiliza médicamente en algunas técnicas de inmunoterapia, con aplicaciones por ejemplo en el campo del cáncer.

El potencial de esta técnica es muy amplio, especialmente si tenemos en cuenta la existencia de las células madre, y es conocida también como terapia celular.

3. Introducción de otras partículas

No se introducen sólo células o virus en los pacientes. Se puede introducir directamente el ADN dentro de las células de los pacientes, aunque tenga menos efectividad que otros métodos. Esta bajada en la efectividad se debe en parte a los sistemas de nuestro cuerpo que eliminan ADN ajeno (defensa necesaria contra virus).

El efecto de introducir ADN directamente en las células del paciente es de mucha menor duración que otros métodos, en los que el ADN consigue introducirse dentro del ADN nuclear del paciente, ya que dentro del núcleo se encuentra protegido de los efectos de la degradación.

Actualmente se barajan también aplicaciones en los que la terapia génica se complementa del uso de técnicas nanotecnológicas, para mejorar el grado de eficiencia del proceso y poder actuar sobre tejidos muy localizados, como los tumores.

Conclusiones sobre esta tecnología

La terapia génica es más que una técnica utilizada puntualmente para trastornos de tipo genético. Tecnologías como CRISPR-Cas utilizadas en tándem con la terapia génica o distintos tipos de terapias celulares solo son pequeños inicios de un campo de la medicina que está brotando en la actualidad y creciendo a una velocidad pasmosa.

Aun así, la terapia génica tiene elementos que pueden llegar a ser preocupantes de no abordarse de una forma responsable. Es famoso actualmente el caso de la modificación del gen CCR5 en embriones preimplantacionales que se realizó en China el pasado 2018. Este caso de terapia génica ha traído muchísima controversia, ya que se editó el linaje germinal del ADN de las gemelas, que nacieron en octubre de 2018.

La modificación de las células germinales, a diferencia de las que se realizan sobre las células autosómicas, son modificaciones que pueden transmitirse a la descendencia. Mucha gente está en contra de la modificación de las células germinales, ya que los cambios introducidos pueden afectar a otras personas de las siguientes generaciones. Esto se ve como una afrenta ante el material genético humano, que es patrimonio de todos.

A pesar de sus peligros, la terapia génica ha llegado para quedarse. Desde fuera de la ciencia lo único que podemos hacer es informarnos y hacer que se escuche nuestra opinión para que se respeten los estándares de salud y seguridad necesarios para que la ciencia pueda evolucionar causando el menor daño posible al ser humano.

Referencias bibliográficas

  • Keeler, A. M., ElMallah, M. K., & Flotte, T. R. (2017). Gene Therapy 2017: Progress and Future Directions. Clinical and translational science, 10(4), 242–248. doi:10.1111/cts.12466.

  • Scheller, E. L., & Krebsbach, P. H. (2009). Gene therapy: design and prospects for craniofacial regeneration. Journal of dental research, 88(7), 585–596. doi:10.1177/0022034509337480.

  • Gonçalves, G., & Paiva, R. (2017). Gene therapy: advances, challenges and perspectives. Einstein (Sao Paulo, Brazil), 15(3), 369–375. doi:10.1590/S1679-45082017RB4024.

Xavier Rico Garófalo

Genetista

Xavier, nacido en Caracas, Venezuela en 1993. Graduado en Genética por la Universidad Autónoma de Barcelona, en posesión de un título de Máster en Microbiología Avanzada de la Universidad de Barcelona. Ha participado en proyectos de investigación Biomolecular y de variabilidad genética. Actualmente colaborando con MedSalud.