Las diferencias entre genético, congénito y hereditario

Hacen referencia a conceptos diferentes pero fáciles de confundir.
Diferencias entre genético, congénito y hereditario

Es habitual que en el lenguaje popular se utilice lenguaje técnico, aunque en ocasiones nos arriesgamos a cometer errores al no conocer la definición exacta de los términos que se discuten. Esto puede llevar a confusiones, incluso con el personal sanitario.

Para aclarar el significado de estos términos, en este artículo comentamos las definiciones de genético, congénito y hereditario. Son escuchadas habitualmente en relación a problemas con recién nacidos, aunque los trastornos genéticos y hereditarios pueden ser padecidos por cualquiera.

El significado de genético, congénito y hereditario

Empezamos definiendo cada término para que sepamos en qué contexto deberían ser utilizados:

1. Concepto de genético

Cuando hablamos de algo de carácter genético estamos haciendo referencia a que tiene que ver con el material genético, habitualmente el ADN. Este concepto es ampliamente utilizado en investigación y ciencia, especialmente en la biología, para hablar de cualquier proceso relacionado o causado por el ADN.

El ADN es el vehículo a través del cual legamos nuestra información genética a nuestros descendientes, además de ser las instrucciones para la formación y desarrollo de los seres vivos. Cuando hablamos de trastornos genéticos, nos referimos a patologías y trastornos que estén causados por modificaciones en el ADN, como mutaciones en el código o aberraciones cromosómicas.

2. Concepto de hereditario

Cuando hablamos de algo hereditario hace referencia a que proviene de nuestros ancestros, en forma de herencia. En el ámbito médico-científico se utiliza el término “heredable” para hablar de características que son capaces de ser transmitidas a la descendencia a través de los genes, más que de aquellas similitudes entre familiares que sean fruto de factores no biológicos, como la educación o la capacidad económica.

Para realizar cálculos genéticos, el concepto de heredabilidad hace referencia a la porción que ,de entre todo el rango de variabilidad fenotípica entre individuos, se correlaciona con factores genéticos, descartando los ambientales.

3. Concepto de congénito

El término congénito hace referencia a algo que tenemos desde el nacimiento, que es nuestro desde el momento en que existimos y no es algo que hayamos obtenido o desarrollado con los años. En la medicina y la ciencia se utiliza habitualmente para hablar de trastornos que ocurren en los bebés durante el periodo de gestación.

Ejemplos y diferencias entre los conceptos

Para interiorizar las diferencias entre estos términos vamos a explicar ejemplos de trastornos genéticos, congénitos y hereditarios, de forma que la distinción entre estas tres en el ámbito médico quedará más clara.

1. Ejemplo de trastorno genético

Los trastornos genéticos causan más de 6000 enfermedades humanas, incluyendo el cáncer. Ocurren cuando el material genético presenta una alteración, que puede ser congénita o adquirida durante la vida.

Habitualmente las alteraciones sobre nuestro ADN adquiridas en condiciones normales (por ejemplo, gente que no ha estado en contacto con altas dosis de radiación ionizante) se limitan a pequeñas mutaciones puntuales en algunas células. Estas mutaciones no suelen tener efectos sobre la célula, pero dependiendo de dónde se produzcan y el número de ellas, pueden causar trastornos como las neoplasias.

Las mutaciones congénitas pueden ser de mayor o menor gravedad. Pueden darse mutaciones puntuales congénitas, como es el caso de la fibrosis quística. Las personas que presentan esta enfermedad genética suelen ser portadoras de una mutación que afecta a unos pocos nucleótidos del gen CFTR.

En otros casos, las mutaciones congénitas pueden llegar a afectar a cromosomas enteros. Es el caso de las translocaciones robertsonianas, por ejemplo. Este tipo de mutaciones fusionan cromosomas, reduciendo el número de parejas cromosómicas en el cariotipo de sus portadores.

En humanos, puede la translocación robertsoniana del cromosoma 21 junto al cromosoma 14, que da lugar a individuos fenotípicamente normales, pero que tienen una mayor probabilidad de tener hijos con trisomías del cromosoma 21. Un 5% de los casos de síndrome de Down están relacionados con este tipo de mutaciones.

2. Ejemplo de trastorno hereditario

Los trastornos hereditarios, en el ámbito médico, son por fuerza genéticos, ya que se han de pasar a la descendencia. Estos trastornos pueden ser directamente relacionados con el ADN como también, como se ha observado recientemente, tener causas epigenéticas.

Los factores epigenéticos son de carácter adquirido, ajustes que hace nuestro cuerpo sobre nuestra expresión génica en respuesta al ambiente. Se ha visto que algunos de ellos son heredables de padres a hijos, como en el caso de la epigenética relacionada con el estrés intenso en padres que predispone a los hijos a padecer enfermedades como la depresión o trastornos de ansiedad.

3. Ejemplo de trastorno congénito

Los trastornos congénitos pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental, pero todos ellos aparecen durante el desarrollo del feto durante la gestación. Cada año en todo el mundo fallecen más de 300.000 recién nacidos a lo largo del primer mes de vida, a causa de las anomalías congénitas.

Las más habituales son las malformaciones cardíacas, seguidas de los defectos del tubo neural y el síndrome de Down que también tiene un origen genético al deberse a mutación genética y se considera heredable. El hecho de que el síndrome de Down se considere una enfermedad congénita se debe únicamente a que se dan manifestaciones clínicas del síndrome durante la gestación.

Existen trastornos congénitos evitables con la acción de la madre, por ejemplo mediante la vacunación, la ingesta de ácido fólico (que evita la espina bífida) o mediante una alimentación y cuidados prenatales correctos.

Más de la mitad de anomalías congénitas son de causa inespecífica, pero los factores de predisposición a ellas son principalmente socioeconómicos y demográficos (como la edad e ingresos de los padres), genéticos, infecciosos como en el caso de la sífilis o debidos a contaminación ambiental, como la exposición a productos químicos como el agente naranja o la talidomida.

Referencias bibliográficas

  • OMS (2016) Anomalías congénitas. Extraído de www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies el 23/07/2019.
  • Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services. Cómo entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos en la región de Nueva York y el Atlántico Medio. Washington (DC): Genetic Alliance; 2009 Jul 8. Capítulo 2, Diagnóstico de una enfermedad genética. Extraído de www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132200/.

Xavier, nacido en Caracas, Venezuela en 1993. Graduado en Genética por la Universidad Autónoma de Barcelona, en posesión de un título de Máster en Microbiología Avanzada de la Universidad de Barcelona. Ha participado en proyectos de investigación Biomolecular y de variabilidad genética. Es Director Editorial de MedSalud, aportando su conocimiento a la línea de contenido de la revista.