Enfermedades
| por Laura Ruiz Mitjana

Síndrome de Marfan: causas, síntomas y problemas asociados

Este trastorno genético confiere una morfología muy característica a las personas afectadas.
Síndrome de Marfan
Una de las características de este síndrome: la inusual longitud de los dedos. Fuente: Mayo Clinic

El Síndrome de Marfan es un trastorno genético tipo autosómico dominante, que caracteriza a personas altas y delgadas, con brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos.

Sin embargo, los problemas asociados al síndrome son muchos más, e incluyen el sistema cardiovascular, oftalmológico y esquelético, principalmente. En este artículo veremos las causas del síndrome, sus síntomas más típicos y las posibles complicaciones que pueden aparecer.

Síndrome de Marfan: características generales

El Síndrome de Marfan consiste en un trastorno genético autosómico dominante, es decir, que solo es necesario un alelo en los cromosomas de uno de los padres para heredarlo y por lo tanto manifestarlo.

Este síndrome afecta a las fibras elásticas del tejido conectivo del organismo, y se manifiesta en los sistemas u órganos que más contienen tales fibras. Estos sistemas y órganos suelen ser el sistema cardiovascular, la piel, los pulmones, el sistema esquelético, la capa duramadre, el sistema ocular y el sistema integumentario (tegumentos).

De esta forma, y en otras palabras, la persona afectada con Síndrome de Marfan padece un defecto en la fibrilina; la fibrilina es una glucoproteína esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Todo esto origina una formación anormal de las fibras elásticas, así como una serie de disfunciones en los tejidos formados por estas fibras.

Por otro lado, se sabe que la fibrilina normal inhibe el crecimiento de los huesos largos, y que las fibras elásticas controlan su crecimiento a través de la tensión que ejercen. Así, en el Síndrome de Marfan, como existe una alteración de tales estructuras, se produce un crecimiento óseo desproporcionado.

Marfan síntomas
Estos son los síntomas más visibles del Síndrome de Marfan.

Causas

El Síndrome de Marfan es una enfermedad genética. Esto significa que se origina por una alteración o defecto en los genes, y que además se transmite de forma hereditaria a través de los progenitores.

En este caso, existe un defecto en el gen que le permite al organismo producir una proteína que ayuda a dar elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo.

Así, en la mayoría de las persona con Síndrome de Marfan, se hereda el gen (en realidad, alelo) defectuoso por parte del progenitor con el trastorno. Cada hijo de un padre o madre afectado, tiene una probabilidad del 50% de heredar el síndrome (al heredar el gen defectuoso).

Sin embargo, en el 25% de los casos de Síndrome de Marfan, el gen defectuoso no proviene de ninguno de los progenitores; en estos casos, la mutación ha aparecido de forma espontánea, y esa persona podrá transmitir el síndrome a sus hijos/as.

Síntomas

Los síntomas del Síndrome de Marfan aparecen a cualquier edad, y pueden variar notablemente de una persona a otra. Esto ocurre incluso dentro de la misma familia. Algunos de sus síntomas más importantes son los siguientes.

1. Afectación cardiovascular

Por un lado, el síntoma más remarcable del Síndrome de Marfan es una afectación cardiovascular, caracterizada por una dilatación de la aorta progresiva, que se acompaña de un gran riesgo de padecer una disección aórtica (ruptura de la aorta). Además, tal dilatación puede conllevar una insuficiencia de la válvula aórtica.

Por otro lado, la afección cardiovascular también incluye una insuficiencia mitral que puede originar arritmias, insuficiencia cardíaca, etc.

2. Afectación esquelética

Este suele ser el primer signo del Síndrome de Marfan; puede implicar una longitud excesiva de las extremidades (denominada dolicostenomelia), una talla grande, aracnodactilia (dedos largos y delgados, similares a las patas de una araña), hipermovilidad articular, hiperlaxitud articular y escoliosis (curvatura de la columna).

3. Afectación oftalmológica

A nivel oftalmológico, algunos síntomas que aparecen son: una ectopia del cristalino (posición anormal del cristalino) y miopía axial (un tipo de miopía que hace que las imágenes no lleguen de forma nítida a la retina).

4. Otros síntomas

Otros síntomas que pueden aparecer en el Síndrome de Marfan son signos cutáneos, tales como estrías atróficas (lesiones en la superficie de la piel), riesgo de neumotórax (colapso pulmonar) y ectasia dural (ensanchamiento o abombamiento del saco dural que rodea la médula espinal).

Problemas asociados

En los síntomas ya hemos mencionado algunos de los problemas o complicaciones que pueden surgir en el Síndrome de Marfan. Por un lado, pueden aparecer problemas cardiovasculares importantes, como por ejemplo un aneurisma en la aorta, una rotura (disección) o malformaciones de las válvulas.

En los ojos, como hemos visto, también pueden aparecer problemas, por ejemplo en la retina (existe un mayor riesgo de desprendimiento o desgarro de la retina). En el Síndrome de Marfan también existe un mayor riesgo de desarrollar glaucomas o cataratas.

A nivel óseo o esquelético, como hemos visto, puede aparecer escoliosis, así como un desarrollo anormal de las costillas (por ejemplo que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho). También puede aparecer dolor en la espalda y en los pies.

Referencias bibliográficas

  • Amaral, F., Carvalho, S., Granzotti, J., Vieira, L., Pina, N., Nunes, M.A. (1996). Neonatal heart failure and Marfan Syndrome. Arq Bras Cardiol, 67: 355-7.

  • Oliva, P., Moreno, R., Toledo, M.I., Montecinos, A. y Molina, J. (2006). Síndrome de Marfán. Rev Méd Chile, 134: 1455-1464.

  • Orphanet Inserm. (2016). El síndrome de Marfan. Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad.

Laura Ruiz Mitjana

Psicóloga

Graduada en Psicología por la Universitat de Barcelona, con Máster en Psicopatología Clínica Infantojuvenil por la Universitat Autònoma de Barcelona. Especializada en Trastornos del Neurodesarrollo. Actualmente trabaja como Psicóloga infantil en la Associació Catalana del Síndrome X Frágil. Autora del libro "Vivir de memoria" (Editorial Círculo Rojo, 2018). Redactora y divulgadora científica en Psicología y Mente. Aficionada del deporte y la lectura.