Acondroplasia: qué es, causas, síntomas y posibles tratamientos

Una de las causas más frecuentes del enanismo. Explicamos por qué ocurre.
Acondroplasia

La acondroplasia es el tipo de enanismo más frecuente. Afecta a uno de cada 20.000 nacidos aproximadamente, y es producida por una mutación genética. Esta mutación se puede transmitir hereditariamente, aunque la mayoría de las veces se trata de una mutación espontánea.

En este artículo conoceremos en qué consiste la acondroplasia, así como cuáles son sus características y sus causas. Además, veremos los síntomas más destacables de esta forma de enanismo y los tratamientos que se suelen aplicar.

Acondroplasia: ¿qué es?

La acondroplasia consiste en una forma de enanismo, concretamente, es la más frecuente. Se trata de un trastorno del crecimiento de los huesos de origen cromosómico, que implica una alteración ósea que conlleva que todos los huesos largos sean más cortos de lo habitual (de forma simétrica).

La longitud de la columna vertebral, sin embargo, es normal; este hecho provoca un crecimiento del cuerpo disarmónico o irregular. Además, implica una estatura muy baja.

Características

Las personas con acondroplasia tienen las extremidades cortas, la cabeza un poco más grande de lo habitual, un torso de medida normal, y una serie de características fenotípicas más o menos regulares.

Por otro lado, la acondroplasia se acompaña de un riesgo elevado de muerte en la infancia, ya que la médula espinal puede encontrarse comprimida y las vías respiratorias, obstruidas.

Se ha encontrado, además, relación entre la edad del padre en el momento de la concepción, y la manifestación de acondroplasia en los hijos.

Causas

El origen de la acondroplasia es debido a una mutación espontánea en los cromosomas; esta mutación, a nivel mundial, aparece por azar 1 vez de cada 20.000/25.000 nacimientos (vivos), aproximadamente. Además, aunque la acondroplasia también se transmite de forma hereditaria, aproximadamente el 90% de los casos con acondroplasia no tienen historia familia de esta anomalía.

Cuando se hereda, no obstante, es a través de un patrón hereditario autosómico dominante; es decir, que solo hace falta que el niño o la niña reciba un solo gen defectuoso de uno de los padres, para automáticamente manifestar la acondroplasia.

Tipo de mutación

Por otro lado, en prácticamente la totalidad de los casos (un 97%), la acondroplasia se produce por una mutación en el gen receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), que codifica un receptor transmembrana. Este receptor, entre otras funciones, tiene la de regular el crecimiento óseo de forma lineal.

Pero, ¿qué es el factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3)? Se trata de un grupo de receptores codificados por cuatro genes diferentes. En los casos de acondroplasia, cuando se produce una mutación, aparecen una serie de alteraciones químicas que provocan una placa de crecimiento defectuosa; es entonces cuando las células pierden su patrón “organizado” de crecimiento, y no completan su proceso de diferenciación.

El resultado final de todo este proceso es el bloqueo en el crecimiento de los huesos, y como consecuencia el fenotipo propio de la acondroplasia.

¿Cómo se transmite?

Imaginemos una persona con acondroplasia; si ésta tiene un hijo con una persona sin acondroplasia, la probabilidad de que su hijo también sea acondroplásico es del 50%. Si, en cambio, los dos padres son acondroplásicos, las probabilidades ascienden al 75%. Además, en éste último caso, existe un riesgo del 2,5% de que la acondroplasia sea letal durante el nacimiento (son los casos de acondroplasia homocigota).

Pero, ¿dónde se localiza el gen que transmite la acondroplasia? Concretamente, en el cromosoma 4 (en el brazo corto del cromosoma).

Síntomas

Las personas con acondroplasia tienen el mismo coeficiente intelectual que las personas que no la tienen; por otro lado, su expectativa de vida tampoco cambia.

Sin embargo, algunos síntomas y/o signos que aparecen son por ejemplo un desarrollo motor más lento de lo habitual en la infancia, debido a las proporciones desarmónicas del cuerpo. También puede aparecer lordosis lumbar exagerada, macrocefalia con prominencia frontal, braquidactilia (dedos desproporcionadamente cortos), rizomelia (acortamiento de las extremidades) e hipoplasia del tercio medio facial (desarrollo incompleto de algunos huesos).

Problemas derivados

Otros problemas o dificultades derivadas de la acondroplasia son: problemas en la columna vertebral, apneas, otitis (bastante frecuentes), torcedura de piernas, etc. Sin embargo, la calidad de vida de las personas con acondroplasia puede mejorar con un buen seguimiento médico.

Por otro lado, a nivel social, las personas con esta afección pueden encontrarse con ciertas discriminaciones causadas por los estereotipos o los prejuicios existentes en la sociedad, en relación a tener una “talla y estatura normal”, pudiendo ser excluidos de ciertos empleos a causa de esta discriminación.

Tratamiento

En la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico para la acondroplasia. Sin embargo, es importante realizar un seguimiento médico adecuado y recibir atención profesional por parte de un equipo multidisciplinar; el apoyo psicológico también será importante en muchos casos. Además, la atención temprana resulta fundamental.

En la infancia es importante controlar el aumento de peso a través de una dieta equilibrada y de la práctica de ejercicio físico, para evitar complicaciones posteriores. Además, será recomendable evitar actividades que impliquen un riesgo de lesionarse la unión cráneo-cervical.

Por otro lado, deben tratarse las complicaciones médicas derivadas de la propia acondroplasia, como por ejemplo las infecciones de oído u otitis. Además, también deberán tratarse los problemas de audición caso de que aparezcan. A nivel logopédico a menudo también es necesaria una intervención, en caso de que aparezcan dificultades en el habla o la deglución.

Otra dificultad que puede aparecer es una apnea obstructiva del sueño, que puede tratarse a través de un sistema llamado presión positiva continua de las vías respiratorias, o también con la pérdida de peso.

Las alteraciones de columna u otros huesos también podrán tratarse quirúrgicamente en caso de ser posible y necesario.

Referencias bibliográficas

  • Fundación Magar, Acondroplasia. (2014). ¿Qué es la Acondroplasia?

  • Medina, J., Espínola de Canata, M., González, G. y Sostoa, G. (2008). Acondroplasia (AC) y sus complicaciones neurológicas: a propósito de un caso. Sociedad Paraguaya de Pediatría, 35(1).

  • MedlinePlus. (2019). Acondroplasia. Enciclopedia médica.

Laura nació en Barcelona en el año 1994. Es Graduada en Psicología por la Universitat de Barcelona, con Máster en Psicopatología Clínica Infantojuvenil por la Universitat Autònoma de Barcelona. Especializada en Trastornos del Neurodesarrollo. Actualmente trabaja como Psicóloga infantil en la Associació Catalana del Síndrome X Frágil. Redactora y divulgadora científica en Psicología y Mente y en MedSalud.